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浅谈精准医疗

2019-02-18 09:25    作者:第一生产力
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精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

1.中国的“精准医疗”

中国早在本世纪初就开始关注精准医学,2006年首先提出了精准外科的概念,被国内、国际的医学界认可。后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。其目标是通过合理资源调配、全流程的成本调控,获得效益与耗费之比的最大化。

2015年3月,我国成立了精准医疗战略专家组,由国家卫计委和科技部牵头,论证启动精准医疗计划,积极跟进精准医疗的研究。将精准医疗的研究中心筹建在北京协和医院和四川大学华西医院等三甲医院,同时发布了第一批肿瘤诊断和治疗项目高通量基因检测序技术临床试点名单,拟将精准医疗计划列入国家十三五科技发展规划。基于我国医疗支出占比较少、医疗资源分布不均、相关法律和善后机制滞后,以及我国人口数量庞大、发病病种多、慢性病高发和人口老龄化的现状,我国不仅加大了精准医疗(尤其是重大疾病)的投入,而且对于精准医疗发展的关键——基因检测技术提供了宽松政策和研发技术的支持。

2.精准医疗与基因测序

精准医疗离不开基因测序。美国“精准医疗计划”已经明确第一期任务是完成百万个体的基因组测序,因此,中国很多科学家也建议要测定更多中国人的基因组。

但是,精准医疗不等同于基因测序。基因测序是必要的,但不能把“精准医疗”仅仅理解为测序。精准医疗的实质包括两方面,即精准诊断和精准治疗。在精准诊断方面,对人的了解需要深入到基因多态性的层面,而对病的了解则必须深入到体细胞突变,这些都离不开测序。然而,在形成精准的诊断后,还需要精准的靶向治疗,比如分子靶向药物、抗体药物和抗体偶联药物等。所以说,精准医疗需要很多层面医疗技术的提高,不仅仅是基因测序一件事。

3.精准医疗服务体系

3.1 精准医疗框架(详见图1

精准医疗倾向于使用遗传学或生物学手段将疾病在基因或分子水平进行细分,从而得到更精准的治疗方案。因此,院前预处理系统中根据地域、时节、环境、人群特征等流行病学数据的医疗信息库,是精准医疗院前管理的重中之重。利用信息技术对医疗信息库中大量人群的家族病史、特殊习性或嗜好、分子遗传特征等医疗相关信息进行筛选和处理,建立人群及个体的疾病路线预防图,从而提升人群及个人疾病预防的成效,降低发病率,提升整体人群的健康水平。


1精准医疗框架

3.2 精准医疗技术

对于精准医疗技术,目前没有具体的限定。一般来说,所有能够满足临床上进行个体化治疗且提高疗效,减少副作用的方法和技术都可以划为精准医疗的范畴,主要包括基因组学类技术(基因组学、蛋白质组学、代谢组学、转录组学等)和信息类技术(生物样本库、生物信息学、电子病历等)领域。

4.产业发展现状及前景

目前,全球精准医疗市场规模已经突破600亿美元,其中精准诊断领域在100亿美元左右,精准治疗领域在500亿美元左右。今后5年,全球精准医疗市场规模还将以每年15%的速率增长,国内增速超过20%。我国政府决定于2030年前将在精准医疗领域投入600亿元,其中中央财政支付200亿元,企业和地方财政配套400亿元。随着技术的快速发展和产业链上相关企业的博弈,基因测序市场也日益分工,形成了面向科学研究、药品研发、临床领域和个人用户的测序服务供应商和生物信息服务商。

5.精准医疗存在的问题

5.1 治疗费用愈发高昂

由于常见疾病变得小众化,使得治疗费用愈发高昂。例如,乳腺癌、肺癌等常见 肿瘤,在精准医疗计划里被进一步分解细化为准确的基因型,导致受益于某种药物的人数越来越少,抬升药物的研发成本。

5.2 病人隐私收到威胁

病人数据隐私的保护,愈发凸显。基因组信息将成为个人身份及因素的重要部分。移动医疗及信息收集方式快速发展,如何更好的保护个体数据隐私,构筑数据安全网络,将是不得不考虑的问题。

5.3 数据共享受到阻碍

世界范围内的数据标准化和共享是实现精准医疗的关键所在。由于精准医疗的基础之一是数据的积累,各大基因检测公司及医院以自己的数据信息作为优势,因此在一定程度上阻碍了数据的标准化和共享。

5.4 伦理问题亟待解决

人们不得不面对前所未有的基因伦理挑战。基因测序数据可能有助于疾病的诊断,但是也会预测未来发生某种疾病的可能性,如何处理潜在人群的心理问题进行有效的辅导,也是精准医疗面临的一大难题。

6.完善精准医疗服务体系的建议

6.1 加快制定精准医疗的相关发展规划,增加科技经费投入。

6.2 充分发挥我国的比较优势,积极开展精准医学研究。我国要充分利用好全球第一的基因测序能力、世界上最多的人口和庞大而病种齐全的患者人群、现有的大规模研发队伍,较低的研发成本等有利条件,积极开展精准医学研究。

6.3 抓紧研究制定相关法律法规和标准,加强行业监管。

7.小结

即使面临诸多挑战,精准医疗的前途仍然无可限量,随着科技的进一步发展,人类的基因测序进一步完善,验证精准医疗可行性的信息越来越充分;与此同时,政府完善精准医疗相应的基础设施和法律法规,保护病人的诸多权益,获得医学界的认可,将研究成果更好地应用于实践。总之,精准医疗代表了一种生命科学发展的方向,精准医疗的研究和应用永远在路上。


来源:中国医药生物技术,CFO俱乐部